Οι συγγενείς παθήσεις είναι καταστάσεις που υπάρχουν από τη γέννηση ενός ατόμου και μπορούν να προκύψουν από γενετικούς, περιβαλλοντικούς ή άγνωστους παράγοντες. Μπορούν να προκληθούν από γενετικές μεταλλάξεις, έκθεση σε τοξικές ουσίες ή λοιμώξεις κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, επηρεάζοντας την ανάπτυξη του εμβρύου. Οι παθήσεις αυτές ποικίλουν σε σοβαρότητα και μπορούν να επηρεάσουν οποιοδήποτε μέρος του σώματος. Διακρίνονται σε δομικές ανωμαλίες, που σχετίζονται με την κατασκευή του σώματος, και λειτουργικές ανωμαλίες, που επηρεάζουν τη λειτουργία του σώματος, όπως τα γενετικά σύνδρομα, το φύσημα της καρδιάς, η υδρονεφρωση, και άλλες. Μπορούν να διαγνωστούν προγεννητικά με εξετάσεις, κατά τη γέννηση ή αργότερα στη ζωή.

Οι συγγενείς παθήσεις είναι περίπου 6.000. Ενδεικτικά παραθέτουμε πιο κάτω μερικές συνηθισμένες.

1. Σύνδρομο Down (Τρισωμία 21):
   • Πρόκειται για μια γενετική ανωμαλία που προκαλείται από την ύπαρξη ενός επιπλέον χρωμοσώματος 21. Συνήθως συνοδεύεται από πνευματική καθυστέρηση, καρδιακά προβλήματα και άλλα αναπτυξιακά θέματα.
2. Συγγενείς καρδιοπάθειες:
   • Παθήσεις που επηρεάζουν την καρδιά, όπως ο μεσοκολπικός ή μεσοκοιλιακός διάφραγματος. Συχνά απαιτούν χειρουργική επέμβαση για να διορθωθούν.
3. Σχιστία χείλους και υπερώας (λαγόχειλος/λυκόστομα):
   • Είναι μια δομική ανωμαλία όπου τα χείλη ή η υπερώα δεν σχηματίζονται σωστά κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ανάπτυξης, αφήνοντας ένα χάσμα.
4. Υδροκεφαλία:
   • Μια κατάσταση όπου υπάρχει υπερβολική συσσώρευση εγκεφαλονωτιαίου υγρού στον εγκέφαλο, προκαλώντας πίεση και δυνητική ζημιά στον εγκέφαλο.
5. Κυστική ίνωση:
   • Μια κληρονομική πάθηση που προκαλεί συσσώρευση παχύρρευστων εκκρίσεων στους πνεύμονες και το πεπτικό σύστημα, επηρεάζοντας σοβαρά την αναπνοή και την πέψη.
6. Συγγενής δυσπλασία ισχίου:
   • Πρόβλημα στην άρθρωση του ισχίου όπου το μηριαίο οστό δεν συνδέεται σωστά με την λεκάνη, κάτι που μπορεί να προκαλέσει εξαρθρώσεις.
7. Σύνδρομο Marfan:
   • Πρόκειται για μια γενετική διαταραχή του συνδετικού ιστού που επηρεάζει την καρδιά, τα μάτια, τα αιμοφόρα αγγεία και το σκελετικό σύστημα.
8. Συγγενής μυϊκή δυστροφία:
   • Μια ομάδα μυϊκών διαταραχών που εμφανίζονται από τη γέννηση και προκαλούν προοδευτική απώλεια μυϊκής μάζας και δύναμης.
9. Συγγενής υδρονεφρωση:
   • Διόγκωση των νεφρών λόγω υπερβολικής συγκέντρωσης υγρών, συνήθως προκαλούμενη από κάποια απόφραξη στη ροή των ούρων.
10. Κρυψορχία:
    • Μια κατάσταση στην οποία οι όρχεις δεν κατεβαίνουν στο όσχεο, όπως θα έπρεπε, κατά την εμβρυϊκή ανάπτυξη.